10.16138/j.1673-6087.2016.05.007
成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查
目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析.方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证.结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次.其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变.临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8％比42.9％,P=0.009),其余临床特征均无明显差异.结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因.FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异.
先天性单肾缺如、致病基因、FRAS1基因、FREM1基因、FREM2基因
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R692.11(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
国家自然科学基金81170634
2017-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
290-295
