10.16138/j.1673-6087.2015.06.011
甲状腺毒性周期性麻痹临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位基因突变研究
目的:研究甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)患者的临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位(KCNJ18)基因突变情况.方法:收集15例临床诊断为TPP的患者病史资料及相关辅助检查.选取同期25例原发性低钾性周期性麻痹(HypoPP)患者及200名正常人作为对照.所有研究对象均为汉族人.应用聚合酶链反应和DNA测序技术对KCNJ18基因进行突变检测.结果:15例TPP患者中男14例,女1例.平均起病年龄为(27.9±8.3)岁,平均就诊年龄为(35.4±8.5)岁.患者伴有不同程度的高代谢症状,肌无力发作时伴有低钾血症.KCNJ 18基因检测在TPP患者中发现G17A、G116A、Gl19A、C167A、G576C、G735A、A745G 7种基因变异,且这7种基因变异也发现于正常对照及HypoPP患者.在8名正常对照中发现T1206C 1个同义突变,8种基因变异在健康对照组的基因频率均大于1％.结论:G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G及T1206C 8种KCNJ18基因变异是一种多态性改变而非致病突变.
甲状腺功能亢进、周期性麻痹、钾离子内向整流通道蛋白18亚单位
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R581.1(内分泌腺疾病及代谢病)
上海市科委科研计划;国家自然科学基金
2016-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
439-443
