帕金森病致病基因DJ-1的研究
@@ 帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变疾病,临床上主要以静止性震颤、肌强直、运动徐缓和姿势平衡障碍等症状为主要特征.尽管PD大部分的病例表现为散发,但是在相当一部分病例(约为10%~15%)中却以孟德尔遗传的方式在家族中传递.迄今已有至少15个家族性PD的基因位点被定位,其中10多个致病基因被克隆,按其遗传模式又可分为常染色体显性遗传致病基因α-synuclein、UCH-L1和LRRK2,常染色体隐性致病基因parkin、PINK1、DJ-1,和A TP13A2等[1].DJ-1基因的突变可以引起常染色体隐性的早发家族性PD.自其被定位和克隆后,越来越多的研究表明DJ-1在PD的发病机制中发挥着重要的作用.
帕金森病、基因、DJ-1基因、发病机制
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R742.5;Q75(神经病学与精神病学)
2010-12-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
390-393