单纯型痉挛性截瘫的遗传学研究进展
@@ 遗传性痉挛性截瘫(heredutary spastic paraplegia,HSP)是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病.国外HSP估计发病率为9.6/10万,国内尚无其流行病学调查结果.婴儿期至成年期皆可起病,病程可长可短.根据临床表现,该疾病可分为单纯型和复杂型HSP,单纯型指双下肢进行性痉挛性肌无力,可伴有膀胱功能障碍和深感觉异常,而复杂型是在同时存在单纯型的临床表现基础上,伴有其他神经症状(如白内障、视网膜色素变性、智力发育缺陷、共济失调等).HSP有3种遗传方式,为常染色体显性遗传(AD-HSP)、常染色体隐性遗传(AR-HSP)和X连锁隐性遗传(X-linked HSP),这些遗传方式中,AD-HSP约占70%[1-3].
遗传性痉挛性截瘫、遗传学、诊断
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R744.7;R394(神经病学与精神病学)
2010-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
351-353
