高T4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症
甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH).是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征.是致先天性甲减(CH)原因之一.自1967年Refetoff”1”等首次报导一对表亲婚配所生6个子女中,有2人患甲状腺疾病以来,目前国内外已报导2000多例RTHS患者,涉及500多个家系,发现THR基因突变124个突变位点”2”.因属少见病,至今尚无确切发病率报道,仅于1982年Pohlenz等报导在新生儿中大约在40000个中有1例RTHS”3”,目前国内也陆续有报道”4-8”.
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2019-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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