10.3969/j.issn.1673-9191.2004.01.004
线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断
@@ 线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后,陆续确认出多种线粒体(mt)基因突变所致的临床综合征,如Leber's遗传性视神经病变,MELAS(线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中性发作综合征)、MERRF(肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维病)等,其中大多由ATP阈值高的组织(如中枢神经、心肌、眼及骨骼肌等)不同组合而成临床综合征,亦有提及可伴糖尿病[2].
线粒体基因突变、伴糖尿病、临床、识别、线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、遗传学研究、视神经病变、中枢神经、遗传性、肌阵挛、骨骼肌、组织、组合、卒中、阈值、心肌、纤维、分子、癫痫
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R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
2005-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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