10.3969/j.issn.1672-187X.2016.z2.021
儿童遗传代谢病诊治1例并文献复习
遗传代谢病是一类由于基因突变所致,可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。临床表现错综复杂,诊断较为困难。本文从1例儿童遗传代谢病入手,对遗传代谢病临床特点、发病机制及预后进行分析。
儿童、遗传代谢病、诊治、遗传性疾病、多系统器官、临床特点、临床表现、基因突变、发病机制、诊断、神经、皮肤、内脏、肌肉、骨骼
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R72;R69
2016-08-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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