10.11855/j.issn.0577-7402.2019.05.16
以心肌肥厚与发热为主要表现的Fabry病1例
法布里病(Fabry)是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A (alpha galactosidase A,α-GalA)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和相关的鞘糖脂贮积在人体各器官、组织,最终引起多个系统损害[1].本文报告1例以发热及心肌肥厚为主要表现的Fabry病,结合患者家族史、典型面容、皮疹、周围神经改变、心脏MRI及基因检测结果最终确诊,并对其引起心脏肥厚及发热的机制进行探讨.
Fabry病、心肌肥厚、不明原因发热
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R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
2019-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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