10.11855/j.issn.0577-7402.2014.03.06
新改良PCR/LDR/毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性研究
目的 研究采用新改良聚合酶链反应(PCR)/连接酶检测反应(LDR)/毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性.方法 使用不同浓度梯度的正常DNA与微量β-地中海贫血突变杂合子DNA混合后进行PCR扩增,扩增产物进行LDR反应后通过毛细管电泳技术检测其连接产物.采用CEC8000型遗传分析仪分析LDR产物,并观察其灵敏度.结果 将含有相同浓度CD17(A→T)突变的扩增产物作为LDR模板,采用8U DNA连接酶进行连接反应,检测灵敏度可达1∶5000,产物峰的面积随着正常人外周血DNA浓度的增加而减少,至1∶10000处不能与杂峰区分,且无CD 17(A→T)突变扩增产物的阴性对照未检测到LDR产物.正常孕妇血浆DNA中加入20pg CD17(A→T)突变杂合子外周血DNA扩增产物,LDR产物峰可明显与杂峰区分.结论 新改良PCR/LDR/毛细管电泳技术有望通过孕妇血浆DNA检测进行β-地中海贫血的产前诊断.
β地中海贫血、产前诊断、电泳,毛细管
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R715.5(妇产科学)
全军计划生育优生优育技术中心基金605-1545;the PLA Planned Parenthood Eugenics Technology Center Foundation505-1545
2014-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
197-201
