10.3321/j.issn:0577-7402.2006.12.019
CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
目的 分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列.方法 外周血中提取基因组DNA.设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定.结果 两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变.结论 985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生.
17α羟化酶/17、20裂链酶联合缺乏、基因、CYP17、突变
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R3(基础医学)
2007-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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