10.16780/j.cnki.sjssgncj.20210034
LPIN1基因突变所致先天性肌病1例报道并文献复习
目的:报道1例LPIN1基因突变引起的先天性肌病,加强对常染色体隐性遗传的LPIN1基因突变相关表型的认识.方法:收集1例先天性肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论.结果:患者为男性儿童,自幼肢体肌力差.体格检查见肌张力低下,肢体肌力差,Gower(+).血肌酸激酶升高.肌电图示肌源性损害.肌肉核磁见双侧大、小腿肌群广泛受累.肌肉病理见I型纤维占明显优势,约70％～80％.Sanger测序示LPIN1基因纯合突变(c.357_358insCT).搜索既往报道的LPIN1基因相关肌病患者66例,所有患者均表现为横纹肌溶解(肌酸激酶显著增高、肌痛、血红蛋白尿),肌肉核磁表现无特异性,最常见合并心肌受累.结论:本病例系国内首次报道LPIN1基因突变所致的先天性肌病.肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对遗传方式确定具有决定意义.
先天性肌病;横纹肌溶解;LPIN1基因
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R741;R741.02;R741.05;R746(神经病学与精神病学)
2021-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
572-575
