一种戈谢病突变基因检测方法的建立
目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因(GBA)进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据.方法运用多重荧光片断分析的方法检测分析N188S、F213I、D409H和L444P这4个中国人群突变频率较高的GBA基因位点.结果建立了一种同时检测4个GBA基因位点分型的基因检测方法.结论运用多重荧光片断分析方法,可在分子遗传水平上,通过基因分型结果间接判断是否存在患病的可能,为戈谢病诊断提供参考依据.
戈谢病、β-葡糖脑苷脂酶基因、多重荧光片断分析
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R725.8(儿科学)
2018-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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