10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2023.04.012
河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因研究
目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质.方法 用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测 SLC22A5 基因,对确诊的PCD患儿、致病基因携带者以及家系成员进行基因变异位点分析.结果 PCD确诊 5 例,致病基因携带者 2例.其中有 2 例母亲出现低血糖、饥饿不耐受、易疲劳等症状;有 1 例患儿姐弟有运动不耐受、饥饿不耐受等症状.其他无明显临床症状.家系基因检测 7 例,共有 9 种变异类型,错义变异 6 种,无义变异 1 种,剪接区变异 2 种.结论 应用串联质谱技术及二代测序技术对 6 个家系进行PCD诊断,明确了致病变异位点,可为PCD家系提供有效的遗传咨询.经左旋肉碱的补充得到良好的疗效.
原发性肉碱缺乏症、新生儿疾病筛查、SLC22A5 基因、游离肉碱
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R722.11(儿科学)
2023-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
594-598,713
