10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2022.03.032
SF3B1突变型骨髓增生异常综合征亚型发病机制及诊断预后
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以无效、病态造血以及极易向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的克隆性、异质性造血干细胞疾病.环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)是指伴有线粒体铁沉积的有核红细胞,在骨髓涂片铁染色中显示铁颗粒数5个以上,并绕核排列1/3以上.RS是MDS病态造血的一种重要表现.剪接因子3B第1亚单位(splicing factor 3B subunit1,SF3B1)是与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多(myelodysplastic syndrome with ringed sideroblasts,MDS-RS)密切相关的基因,通过研究SF3B1基因突变与RS这一骨髓细胞形态学特征的相关性,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点以及对伴RS增高的血液系统疾病的鉴别诊断具有重要意义.
环形铁粒幼细胞、骨髓增生异常综合征、SF3B1突变
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R733.3(肿瘤学)
石景山区医学重点扶持专科建设;北京市石景山医院院级科研项目
2022-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
518-521
