10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2022.03.002
1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析
目的 探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据.方法 收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异.结果 患儿,女,23天龄,就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症,腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝.2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛.全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T(p.E189?)及父源c.793C>T(p.R265?)复合杂合变异,二者均为无义突变.临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型.给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后,皮下脂肪有所恢复,多毛好转,血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平.结论 患儿疑似新生儿期糖尿病的症状,部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起,应尽早行全外显子组基因检测,有助于及早明确诊断,通过干预治疗以改善预后.
先天性全身型脂肪营养不良2型、BSCL2基因、全外显子组测序、复合杂合变异、常染色体隐性遗传病
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R722.11(儿科学)
武汉市卫生和计划生育委员会面上重点项目WX20B13
2022-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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