10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2020.07.028
尿蝶呤检测在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用
目的 利用高效液相色谱技术(HPLC)建立尿蝶呤谱的检测方法 ,检测小儿尿液中新蝶呤(neopterin,N)和生物蝶呤(biopterin,B)的水平,分析方法的检测性能,评估该方法用于新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断的可行性.方法(1)检测新蝶呤和生物蝶呤标准品,评估HPLC检测尿蝶呤的性能;(2)检测16例确诊的HPA样本,评估该方法用于新生儿HPA鉴别诊断的可行性.结果 (1)HPLC检测N和B的批内和批间精密度分别为:N(3.91％ ～8.20％,3.70％ ～5.77％)和B(4.06％ ～8.19％,3.55％ ～5.67％),符合精密度要求;(2)处理好的尿液样本在-20℃储存,稳定性较好;(3)16例HPA患儿的N和B检测结果与临床诊断一致.结论 HPLC检测N和B水平的性能参数符合实验要求,可用于HPA患儿的鉴别诊断.
高苯丙氨酸血症、高效液相色谱、新蝶呤、生物蝶呤
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R722(儿科学)
首都医科大学基础-临床科研合作基金编号:17JL58
2020-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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