10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2017.08.001
LYST蛋白表达量在Chediak-Higashi综合征临床诊断中的应用
目的 探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值.方法 利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST蛋白表达量.结果 患儿白细胞中LYST蛋白出现两种截短体(p.R1104X、p.N2535KfsX2),呈高表达,而患儿直系家属以及健康志愿者白细胞中未检测到LYST蛋白表达.结论 CHS患儿外周血白细胞LYST截短体表达量较健康人显著增加.因此,免疫印迹检测LYST截短体的高表达可以作为辅助临床诊断CHS的一种新方法.
Chediak-Higashi综合征、LYST、Westernblotting、临床诊断
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R74;R33
北京市科技计划课题《临床信息与样本资源库二期建设研究——北京儿童白血病临床数据与样本资源库建设》D131100005313014;北京市卫生系统高层次卫生技术人才耳鼻咽喉科学学科骨干2015-3-079;北京市科学技术委员会资助Z161100000516070
2017-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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841-844,874
