10.3969/j.issn.1671-3141.2023.39.037
α地中海贫血继发血色病1例
目的 提高对地中海贫血（Thalassemia）引发继发血色病(Secondary Hemochromatosis，SHC)的认识。方法 报道1例48岁男性因α-地中海贫血致慢性铁沉积引发的继发性血色病的临床诊治经过，并阅读相关文献复习。结果 该患者主因“皮肤巩膜黄染、贫血15年”，查体皮肤巩膜黄染，眼周色素沉着，肝脾肋下可触及。穿刺活检见肝细胞胞浆内见大量褐色颗粒物质沉积。基因检测提示α-地中海贫血，未见遗传学血色病致病基因。经磺酸祛铁胺治疗后病情好转。结论 继发性血色病在国内发生率低，常为慢性起病，临床表现主要为皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、心力衰竭及关节疼痛等。确诊依赖于基因检测及穿刺活检。治疗方面重在预防和监测。
血色病、α-地中海贫血、铁超载
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R575.2(消化系及腹部疾病)
2023-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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