10.3969/j.issn.1671-3141.2022.78.027
新生儿期杜氏肌营养不良1例
报道1例新生儿期起病的杜氏肌营养不良患儿的临床资料和基因特点，以提高对新生儿期杜氏肌营养不良的早期识别和认识。病例资料 患儿男，12天，主因“发现肌酸激酶增高12天”入院，生后因“发热”就诊于当地医院，常规监测心肌酶谱提示肌酸激酶异常升高，无特殊临床表现，查体无异常。转入我院完善基因检测结果提示 DMD 基因44-60 号外显子重复变异。结论不能解释的新生儿期肌酸激酶异常升高需高度警惕杜氏肌营养不良，基因检测有助于明确诊断。
肌营养不良、DMD 基因、新生儿、肌酸激酶
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R746.2(神经病学与精神病学)
2022-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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