10.3969/j.issn.1671-3141.2022.045.011
7例Gilbert综合征临床分析及文献复习
摘要：目的 探讨Gilbert综合征(Gilbert's syndrom，GS )的临床特点、突变基因、治疗及预后。方法 回顾性分析7例在我科住院明确诊断的GS患者临床资料,并结合文献进行分析。结果 7例患者均有皮肤巩膜黄染,乏力3例,食欲下降1例,恶心1例;所有病例均有总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)轻、中度升高, 其余肝功能指标无明显异常。7例患者中4例存在UGT1A1*28杂合突变，一例UGT1A1*28纯合突变、同时合并β地中海贫血基因CD14-15杂合突变，且该患者父母也检测到UGT1A1*28纯合突变，父亲同时伴有β地中海贫血基因CD14-15杂合突变，但父母均未发病。其余两例分别为UGT1A1*7纯合和UGT1A1*6 纯合突变。对两例胆红素增高患者予以口服熊去氧胆酸胶囊降胆红素治疗后胆红素水平下降，余患者随访至今病情稳定。结论 Gilbert综合征以慢性、间歇性、高非结合型胆红素血症为特征,临床诊断缺乏特异性, UGT1A1突变基因是诊断的金标准,UGT1A1*28杂合突变为热点突变，一例同时存在GS和β地中海贫血的突变的双重遗传性黄疸患者，国内仅一例相关报道。
关键词先天性非溶血性黄疸、非结合型胆红素、Gilbert综合征、UGT1A1突变基因
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R256.41(中医内科)
2022-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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